Rare autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA
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Center for Rare Hearing Disorders Göttingen of the University Medical Center Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen Centre for Rare Diseases Göttingen
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
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- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- ADNP syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Hennekam syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Achondroplasia
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
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