Nécrose striatale bilatérale de l'enfant
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 2
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Heiglhofstr. 65
                    81377 München
                
                             089 710090
                            
 089 71009253
                            
                                
 Page Web
                            
                            
 Email
                        
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
 - Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
 - Syndrome d'Aicardi-Goutières
 - Syndrome de délétion 22q11.2
 - Achondroplasie
 - Syndrome de Hennekam
 - Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
 - Syndrome Kabuki
 - Syndrome des spasmes infantiles
 - Syndrome KBG
 - Syndrome ADNP
 - Syndrome de Rubinstein-Taybi
 
Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
                    Oberer Eselsberg 45
                    89081 Ulm
                
- Maladie de Huntington
 - Aphasie primaire progressive
 - Schwannomatose liée à NF2 germinale
 - Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
 - Anévrysme intracrânien sacculaire, forme familiale
 - Démence fronto-temporale
 - Encéphalite
 - Sclérose latérale amyotrophique
 - Neurofibromatose type 1
 - Sclérose latérale primitive