Störung der Proteasom-Funktionalität
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 9
Klinik und Poliklinik für Rheumatologie im Asklepios Klinikum Bad Abbach
Kaiser-Karl-V.-Allee 3
93077 Bad Abbach
09405 182219
09405 182910
Website
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Pneumologie, Immunologie und Intensivmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566131
030 450566931
Website
Allergie-Centrum-Charité - Hautklinik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450518058
030 450518958
Website
Email
Zentrum für periodische systemische autoinflammatorische Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER) Universitätsklinikum Erlangen
Ulmenweg 18
91054 Erlangen
- Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3
- Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D
- Syndrome auto-inflammatoire lié au protéasome
- Syndrome auto-inflammatoire
- Maladie de Still de l'adulte
- Amylose AA
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Urticaire familiale au froid
- Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale
- Syndrome de Blau
- Arthropathie familiale à cristaux de pyrophosphate de calcium
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
Website
Email
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Website
Email
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Genetic glomerular disease
- Fabry disease
- Wilson disease
- Thrombotic microangiopathy
- STXBP1-related encephalopathy
- Leukodystrophy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
- Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
- Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie
- Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
- Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
- Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Klinik für Pädiatrische Rheumatologie und Immunologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8358178
0251 8341102
Website
Email
0251 8341100
0251 8341102
Email
Autoinflammation Reference Center Tübingen (arcT) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 2981381
07071 2925145
Website
Email
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Ostéonécrose
- Ostéoporose idiopathique juvénile
- Ostéomyélite chronique non-bactérienne/Ostéomyélite multifocale chronique récurrente
- Arthrite juvénile idiopathique
- Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire
- Syndrome de Muckle-Wells
- Urticaire familiale au froid
- Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale
- Déficit immunitaire commun variable