Paraplégie spastique autosomique récessive type 55
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Klinik Hoher Meißner
Hardtstraße 36
37242 Bad Sooden-Allendorf
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Syndrome myasthénique congénital
- Dystrophie musculaire de Becker
- Myopathie mitochondriale
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Syndrome de Guillain-Barré
- Myasthénie auto-immune
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Zentrum für Dystone Bewegungsstörungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47842513
0221 4785189
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Ataxie rare
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Leucodystrophie
- Myasthénie auto-immune
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Ataxien
- Parkinson-Ambulanz
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Démence génétique
- Anomalie rare du mouvement
- Démence fronto-temporale
- Maladie neurodégénérative rare
- Maladie de Huntington
- Leucodystrophie
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie du motoneurone
- Ataxie spastique
- Dystonie rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Ataxie rare
- Maladie neurodégénérative génétique
HSP-Selbsthilfegruppe Deutschland e.V.
Sophienstraße 96b
76135
Karlsruhe
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
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