Singleton-Merten dysplasia
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Genetic Advices 0
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Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
Website
069 63016063
069 63014202
Website
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of galactose metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Hereditary fructose intolerance
- Glucose-galactose malabsorption
- Fabry disease
- Glycogen storage disease
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysosteosclerosis
- Acromelic dysplasia
- Achondroplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Osteogenesis imperfecta
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Omodysplasia
- Multiple osteochondromas
- Heart-hand syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Hypochondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Fibrous dysplasia of bone
- Brachydactyly-long thumb syndrome
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg