Simpson-Golabi-Behmel syndrome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Full NF2-related schwannomatosis
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Noonan syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Li-Fraumeni syndrome
- Hereditary retinoblastoma
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Common variable immunodeficiency
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Silver-Russell syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Xeroderma pigmentosum
- Cockayne syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
- Familial ovarian cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Costello syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
Institutions de prise en charge 5
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome KBG
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Achondroplasie
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome de Hennekam
Craniofaciales Centrum Münster
Schorlemerstraße 26
48143 Münster
0251 3964704
0251 3964705
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- JEMAH-Ambulanz
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Persistance du canal artériel
- Dextrocardie
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Syndrome d'Eisenmenger
- Tétralogie de Fallot
- Déficit immunitaire primaire
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Maladie de von Willebrand
- Transposition des gros vaisseaux
- Epilepsie rare
- Hémophilie