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Silver-Russell syndrome due to a point mutation

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6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen

Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom
Apert-Syndrom
Meckel-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom
Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde

Osteolyse, primäre
Dysplasie, metaphysäre
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Rachitis, hypokalzämische
Achondroplasie

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Dysosteosclerosis
Hypochondroplasia
Osteogenesis imperfecta
Paralytic facial malformation
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Metachondromatosis
Fibrous dysplasia of bone
Multiple osteochondromas
Femur-fibula-ulna complex
Heart-hand syndrome
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Achondroplasia

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasia
Primary bone dysplasia
Silver-Russell syndrome

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Website
Email

Adrenogenital syndrome
Noonan syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Prader-Willi syndrome
Silver-Russell syndrome
Non-acquired panhypopituitarism

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Website
Email

Silver-Russell-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Beckwith-Wiedemann-Syndrom

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Website
Email

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Ataxia-telangiectasia
Von Hippel-Lindau disease
Common variable immunodeficiency
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Silver-Russell syndrome
Xeroderma pigmentosum
Hereditary retinoblastoma
Beckwith-Wiedemann syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Inherited cancer-predisposing syndrome
Noonan syndrome
Familial ovarian cancer
Li-Fraumeni syndrome
Diamond-Blackfan anemia
Full NF2-related schwannomatosis

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Website
Email

Diamond-Blackfan anemia
Silver-Russell syndrome
Costello syndrome
Maffucci syndrome
Noonan syndrome
Cockayne syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Xeroderma pigmentosum
Familial ovarian cancer
Inherited renal cancer-predisposing syndrome
Li-Fraumeni syndrome
Full NF2-related schwannomatosis
APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
Ataxia-telangiectasia

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Pseudoachondroplasia
Thanatophoric dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Hypochondroplasia
Seckel syndrome
Isolated growth hormone deficiency type III
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Diastrophic dysplasia
Silver-Russell syndrome
Achondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia

Parent facilities 0

Genetic Advices 3

6.0445727164167575 50.7769086 Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen

Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 8085572
0241 8082580
Website
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Silver-Russell-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Beckwith-Wiedemann-Syndrom

11.0115713 49.6032289 Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 10
91054 Erlangen

09131 8522318
09131 8523232
Website
Email

Familiäres Brust- und Eierstockkrebszentrum

Ataxia-telangiectasia
Von Hippel-Lindau disease
Common variable immunodeficiency
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
Silver-Russell syndrome
Xeroderma pigmentosum
Hereditary retinoblastoma
Beckwith-Wiedemann syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Inherited cancer-predisposing syndrome
Noonan syndrome
Familial ovarian cancer
Li-Fraumeni syndrome
Diamond-Blackfan anemia
Full NF2-related schwannomatosis

9.973563551902773 53.59136495324717 Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053125
040 741055138
Website
Email

Diamond-Blackfan anemia
Silver-Russell syndrome
Costello syndrome
Maffucci syndrome
Noonan syndrome
Cockayne syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Xeroderma pigmentosum
Familial ovarian cancer
Inherited renal cancer-predisposing syndrome
Li-Fraumeni syndrome
Full NF2-related schwannomatosis
APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
Ataxia-telangiectasia

Care facilities 5

6.0445727164167575 50.7769086 Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für Imprintingerkrankungen
Ansprechpartner für kindliche Atemregulationsstörungen
Ansprechpartner für syndromale Erkrankungen

Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom
Apert-Syndrom
Meckel-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom
Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde

Osteolyse, primäre
Dysplasie, metaphysäre
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Rachitis, hypokalzämische
Achondroplasie

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Dysosteosclerosis
Hypochondroplasia
Osteogenesis imperfecta
Paralytic facial malformation
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Metachondromatosis
Fibrous dysplasia of bone
Multiple osteochondromas
Femur-fibula-ulna complex
Heart-hand syndrome
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Achondroplasia

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasia
Primary bone dysplasia
Silver-Russell syndrome

11.5592053 48.1302821 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053927
089 440053921
Website
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Adrenogenital syndrome
Noonan syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Prader-Willi syndrome
Silver-Russell syndrome
Non-acquired panhypopituitarism

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Pseudoachondroplasia
Thanatophoric dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Hypochondroplasia
Seckel syndrome
Isolated growth hormone deficiency type III
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Diastrophic dysplasia
Silver-Russell syndrome
Achondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia

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