Silver-Russell syndrome due to a point mutation
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
Website
Email
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Website
Email
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Fibrous dysplasia of bone
- Metachondromatosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Osteogenesis imperfecta
- Femur-fibula-ulna complex
- Multiple osteochondromas
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Achondroplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Heart-hand syndrome
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstraße 4
80337 München
089 440053927
089 440053921
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Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
Website
Email
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Website
Email
- Full NF2-related schwannomatosis
- Ataxia-telangiectasia
- Familial ovarian cancer
- Hereditary retinoblastoma
- Silver-Russell syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Common variable immunodeficiency
- Xeroderma pigmentosum
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Website
Email
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Costello syndrome
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Cockayne syndrome
- Ataxia-telangiectasia
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Seckel syndrome
- Pseudoachondroplasia
- Hypochondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Laron syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Achondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Diastrophic dysplasia
Parent facilities 0
Genetic Advices 4
Institut für Humangenetik der Uniklinik Aachen
Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 8085572
0241 8082580
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Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Ataxia-telangiectasia
- Familial ovarian cancer
- Hereditary retinoblastoma
- Silver-Russell syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Common variable immunodeficiency
- Xeroderma pigmentosum
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Maffucci syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
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- Von Hippel-Lindau disease
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Alexandrinenstraße 5
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39120 Magdeburg
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Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstraße 4
80337 München
089 440053927
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28199
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