Shprintzen-Goldberg-Syndrom
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
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02418087087
0241 80 3387021
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- Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale
- Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Kardiomyopathie, nicht klassifizierte
- Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form
- Seltene Vaskuläre Fehlbildung, kombinierte
- Transposition der großen Arterien
- Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der
- Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes
- Anomaler Abgang der Koronararterie
- Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form
- Triatriales Herz
- Perikardfehlbildungen, kongenitale
- Mitralklappenfehlbildung, kongenitale
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Internationales Centrum für Marfan-Syndrom und Genetisch Bedingte Thorakale Aorten-Syndrome am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741052961
040 741056836
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Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 12
04103 Leipzig
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome ADNP
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Pleicherwall 2
97070 Würzburg