Shprintzen-Goldberg syndrome
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 5
Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Webseite
E-Mail
02418087087
0241 80 3387021
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- Non-familial restrictive cardiomyopathy
- Unclassified cardiomyopathy
- Transposition of the great arteries
- Rare combined vascular malformation
- Familial long QT syndrome
- Pulmonary artery or pulmonary branch anomaly
- Anomalous aortic origin of coronary artery
- Congenital pericardium anomaly
- Congenital mitral malformation
- Familial restrictive cardiomyopathy
- Non-familial hypertrophic cardiomyopathy
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Triatrial heart
- Congenital mitral valve insufficiency and/or stenosis
- Congenital anomaly of the inferior vena cava
Internationales Centrum für Marfan-Syndrom und Genetisch Bedingte Thorakale Aorten-Syndrome am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741052961
040 741056836
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Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 12
04103 Leipzig
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Achondroplasie
- KBG-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Deletion 22q11
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- ADNP-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Pleicherwall 2
97070 Würzburg