Short stature-advanced bone age-early-onset osteoarthritis syndrome
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
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- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Nierenkrankheit, seltene
- Glykogenose
- Phenylketonuria
- Ahornsirup-Krankheit
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Cystic fibrosis
- Knochendysplasie, primäre
- Arthritis, idiopathische juvenile
Altonaer Kinderkrankenhaus
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- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Deletion 22q11
- Melanozytose, neurokutane
- Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
- Knochenkrankheit, seltene
- Neuralrohrdefekt
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Osteogenesis imperfecta
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Infantile spasms syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Kabuki syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome