Short stature-advanced bone age-early-onset osteoarthritis syndrome
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
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- Autosomal dominant polycystic kidney disease
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- Osteogenesis imperfecta
- 22q11.2 deletion syndrome
- Neural tube defect
- Digestive tract malformation
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Large congenital melanocytic nevus
- Rare bone disease
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
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- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Hennekam syndrome
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- Achondroplasia
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- 22q11.2 deletion syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation