Short stature-advanced bone age-early-onset osteoarthritis syndrome
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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- Pädiatrische Nephrologie
- Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta
- Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11
- Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi
- Epilepsieambulanz
- Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes
- Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie
- Neural tube defect
- Neurocutaneous melanocytosis
- 22q11.2 deletion syndrome
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Rare bone disease
- Osteogenesis imperfecta
- Large congenital melanocytic nevus
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Digestive tract malformation
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- 22q11.2 deletion syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- ADNP syndrome