Neuropathie axonale sévère précoce par déficit en MFN2
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 1
7.836361706322352
48.004885893587975
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Amyotrophie bulbospinale
- Dystrophie musculaire de Becker
- Amyotrophie spinale proximale
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Myopathie distale
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Dystrophie musculaire
- Maladie du motoneurone