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Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

6.0445727164167575 50.7769086 Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 8035324
Page Web
Email

Ansprechpartnerin zur Vermittlung an weitere Fachärzte der Versorgungseinrichtung
Allgemeiner Ansprechpartner

Peutz-Jeghers-Syndrom
Budd-Chiari-Syndrom
Cholangiokarzinom
Porphyrie, erythropoetische kongenitale
Wilson-Krankheit
Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte
Porphyrie
Polyposis, adenomatöse familiäre
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte
VIPom
Pankreatitis, chronische hereditäre
Primäre sklerosierende Cholangitis
Cholangitis, primär biliäre

1

13.342156559228899 52.54225444771599 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Page Web

Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl. Lebertransplantation
Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Maladie de Wilson
Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines
Erreurs innées du métabolisme rares
Trouble du métabolisme energétique
Maladie lysosomale

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Page Web

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zystische Fibrose
Ahornsirup-Krankheit
Nierenkrankheit, seltene
Glykogenose
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Arthritis, idiopathische juvenile
Tuberöse Sklerose Komplex
Knochendysplasie, primäre
Phenylketonurie
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Page Web
Email

Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung

Syndrome de Lesch-Nyhan
Syndrome de Zellweger
Maladie de Fabry
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Maladie lysosomale
Maladie de stockage du glycogène
Phénylcétonurie
Erreurs innées du métabolisme rares

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel

0431 50024011
0431 50024088
Page Web
Email

Progressive supranukleäre Blickparese
Dystonie
Huntington-Krankheit
Parkinson-Syndrom, seltenes
Bewegungsstörung, seltene
Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom
Myoklonie, primäre
Multiple Systematrophie

12.386595784130856 51.33117749115025 Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9712240
0341 9712209
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Morbus Wilson
Spezialsprechstunde für Pankreaserkrankungen

Maladie pancréatique rare
Carcinome hépatocellulaire
Erreurs innées du métabolisme rares
Maladie de Wilson

1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Pseudoachondroplasie
Syndrome de Laron
Dysplasie thanatophore
Achondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Syndrome de Seckel
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Hypochondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Nanisme diastrophique
Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Insuffisance somatotrope isolée type III

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

6.0445727164167575 50.7769086 Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 8035324
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Ansprechpartnerin zur Vermittlung an weitere Fachärzte der Versorgungseinrichtung
Allgemeiner Ansprechpartner

Peutz-Jeghers-Syndrom
Budd-Chiari-Syndrom
Cholangiokarzinom
Porphyrie, erythropoetische kongenitale
Wilson-Krankheit
Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte
Porphyrie
Polyposis, adenomatöse familiäre
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte
VIPom
Pankreatitis, chronische hereditäre
Primäre sklerosierende Cholangitis
Cholangitis, primär biliäre

1

13.342156559228899 52.54225444771599 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Page Web

Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl. Lebertransplantation
Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Maladie de Wilson
Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines
Erreurs innées du métabolisme rares
Trouble du métabolisme energétique
Maladie lysosomale

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
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Ambulanz für pädiatrische Genetik
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zystische Fibrose
Ahornsirup-Krankheit
Nierenkrankheit, seltene
Glykogenose
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Arthritis, idiopathische juvenile
Tuberöse Sklerose Komplex
Knochendysplasie, primäre
Phenylketonurie
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Page Web
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Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung

Syndrome de Lesch-Nyhan
Syndrome de Zellweger
Maladie de Fabry
Dystonie dopa-sensible autosomique récessive
Maladie lysosomale
Maladie de stockage du glycogène
Phénylcétonurie
Erreurs innées du métabolisme rares

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel

0431 50024011
0431 50024088
Page Web
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Progressive supranukleäre Blickparese
Dystonie
Huntington-Krankheit
Parkinson-Syndrom, seltenes
Bewegungsstörung, seltene
Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom
Myoklonie, primäre
Multiple Systematrophie

12.386595784130856 51.33117749115025 Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9712240
0341 9712209
Page Web
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Spezialsprechstunde für Morbus Wilson
Spezialsprechstunde für Pankreaserkrankungen

Maladie pancréatique rare
Carcinome hépatocellulaire
Erreurs innées du métabolisme rares
Maladie de Wilson

1

Associations de patients 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Pseudoachondroplasie
Syndrome de Laron
Dysplasie thanatophore
Achondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Syndrome de Seckel
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Hypochondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Nanisme diastrophique
Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Insuffisance somatotrope isolée type III

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