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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

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All Entries 8

6.0445727164167575 50.7769086 Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 8035324
Website
Email

Allgemeiner Ansprechpartner
Ansprechpartnerin zur Vermittlung an weitere Fachärzte der Versorgungseinrichtung

Budd-Chiari-Syndrom
Peutz-Jeghers-Syndrom
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Cholangitis, primär biliäre
Pankreatitis, chronische hereditäre
Primäre sklerosierende Cholangitis
Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte
Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte
Porphyrie
Polyposis, adenomatöse familiäre
VIPom
Cholangiokarzinom
Porphyrie, erythropoetische kongenitale
Wilson-Krankheit

1

13.342156559228899 52.54225444771599 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Website

Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes
Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl. Lebertransplantation

Rare inborn errors of metabolism
Disorder of energy metabolism
Disorder of purine or pyrimidine metabolism
Disorder of carbohydrate metabolism
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Lysosomal disease
Wilson disease

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Phenylketonuria
Cystic fibrosis
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Arthritis, idiopathische juvenile
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glykogenose
Nierenkrankheit, seltene
Ahornsirup-Krankheit
Carnitin-Stoffwechselstörung
Tuberöse Sklerose Komplex
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
Email

Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz

Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Zellweger-Syndrom
Fabry-Syndrom
Phenylketonurie
Lysosomale Speicherkrankheit
Lesch-Nyhan-Syndrom
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Glykogenose

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel

0431 50024011
0431 50024088
Website
Email

Myoklonie, primäre
Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom
Parkinson-Syndrom, seltenes
Huntington-Krankheit
Multiple Systematrophie
Dystonie
Progressive supranukleäre Blickparese
Bewegungsstörung, seltene

12.386595784130856 51.33117749115025 Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9712240
0341 9712209
Website
Email

Spezialsprechstunde für Morbus Wilson
Spezialsprechstunde für Pankreaserkrankungen

Rare inborn errors of metabolism
Wilson disease
Hepatocellular carcinoma
Rare pancreatic disease

1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Achondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Seckel syndrome
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Pseudoachondroplasia
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Non-acquired isolated growth hormone deficiency

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

6.0445727164167575 50.7769086 Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 8035324
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Allgemeiner Ansprechpartner
Ansprechpartnerin zur Vermittlung an weitere Fachärzte der Versorgungseinrichtung

Budd-Chiari-Syndrom
Peutz-Jeghers-Syndrom
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Cholangitis, primär biliäre
Pankreatitis, chronische hereditäre
Primäre sklerosierende Cholangitis
Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte
Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte
Porphyrie
Polyposis, adenomatöse familiäre
VIPom
Cholangiokarzinom
Porphyrie, erythropoetische kongenitale
Wilson-Krankheit

1

13.342156559228899 52.54225444771599 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Website

Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes
Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl. Lebertransplantation

Rare inborn errors of metabolism
Disorder of energy metabolism
Disorder of purine or pyrimidine metabolism
Disorder of carbohydrate metabolism
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Lysosomal disease
Wilson disease

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Phenylketonuria
Cystic fibrosis
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Arthritis, idiopathische juvenile
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Knochendysplasie, primäre
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glykogenose
Nierenkrankheit, seltene
Ahornsirup-Krankheit
Carnitin-Stoffwechselstörung
Tuberöse Sklerose Komplex
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Centre for Rare Diseases Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
Email

Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz

Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Zellweger-Syndrom
Fabry-Syndrom
Phenylketonurie
Lysosomale Speicherkrankheit
Lesch-Nyhan-Syndrom
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit
Glykogenose

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel

0431 50024011
0431 50024088
Website
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Myoklonie, primäre
Blepharospasmus-oromandibuläre Dystonie-Syndrom
Parkinson-Syndrom, seltenes
Huntington-Krankheit
Multiple Systematrophie
Dystonie
Progressive supranukleäre Blickparese
Bewegungsstörung, seltene

12.386595784130856 51.33117749115025 Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9712240
0341 9712209
Website
Email

Spezialsprechstunde für Morbus Wilson
Spezialsprechstunde für Pankreaserkrankungen

Rare inborn errors of metabolism
Wilson disease
Hepatocellular carcinoma
Rare pancreatic disease

1

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Achondroplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Laron syndrome
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Seckel syndrome
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Pseudoachondroplasia
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Non-acquired isolated growth hormone deficiency

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