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Rare inborn errors of metabolism

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All Entries 8

6.0445727164167575 50.7769086 Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 8035324
Website
Email

Ansprechpartnerin zur Vermittlung an weitere Fachärzte der Versorgungseinrichtung
Allgemeiner Ansprechpartner

Hereditary chronic pancreatitis
HJV or HAMP-related hemochromatosis
TFR2-related hemochromatosis
Budd-Chiari syndrome
Porphyria
Familial adenomatous polyposis
Primary biliary cholangitis
Wilson disease
Cholangiocarcinoma
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Primary sclerosing cholangitis
Peutz-Jeghers syndrome
VIPoma
Congenital erythropoietic porphyria

1

13.342156559228899 52.54225444771599 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Website

Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes
Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl. Lebertransplantation

Lysosomal disease
Disorder of purine or pyrimidine metabolism
Wilson disease
Disorder of energy metabolism
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Rare inborn errors of metabolism
Disorder of carbohydrate metabolism

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg

Rare renal disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Maple syrup urine disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tuberous sclerosis complex
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Cystic fibrosis
Primary bone dysplasia

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
Email

Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene

Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Zellweger syndrome
Phenylketonuria
Lesch-Nyhan syndrome
Rare inborn errors of metabolism
Lysosomal disease
Glycogen storage disease
Fabry disease

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel

0431 50024011
0431 50024088
Website
Email

Progressive supranuclear palsy
Multiple system atrophy
Rare dystonia
Rare parkinsonian disorder
Primary myoclonus
Huntington disease
Rare movement disorder
Blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome

12.386595784130856 51.33117749115025 Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9712240
0341 9712209
Website
Email

Spezialsprechstunde für Morbus Wilson
Spezialsprechstunde für Pankreaserkrankungen

Rare pancreatic disease
Rare inborn errors of metabolism
Hepatocellular carcinoma
Wilson disease

1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Hypochondroplasia
Laron syndrome
Isolated growth hormone deficiency type III
Pseudoachondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Diastrophic dysplasia
Seckel syndrome
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
FGFR3-related chondrodysplasia

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

6.0445727164167575 50.7769086 Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

0241 8035324
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Ansprechpartnerin zur Vermittlung an weitere Fachärzte der Versorgungseinrichtung
Allgemeiner Ansprechpartner

Hereditary chronic pancreatitis
HJV or HAMP-related hemochromatosis
TFR2-related hemochromatosis
Budd-Chiari syndrome
Porphyria
Familial adenomatous polyposis
Primary biliary cholangitis
Wilson disease
Cholangiocarcinoma
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Primary sclerosing cholangitis
Peutz-Jeghers syndrome
VIPoma
Congenital erythropoietic porphyria

1

13.342156559228899 52.54225444771599 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Gastroenterologie, Nephrologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450516012
030 450516912
Website

Spezialambulanz für lysosomale Speichererkrankungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für familiären und neonatalen Diabetes
Spezialambulanz für pädiatrische Gastroenterologie inkl. Lebertransplantation

Lysosomal disease
Disorder of purine or pyrimidine metabolism
Wilson disease
Disorder of energy metabolism
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Rare inborn errors of metabolism
Disorder of carbohydrate metabolism

1

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg

Rare renal disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Maple syrup urine disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tuberous sclerosis complex
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Cystic fibrosis
Primary bone dysplasia

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Website
Email

Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene

Autosomal recessive dopa-responsive dystonia
Zellweger syndrome
Phenylketonuria
Lesch-Nyhan syndrome
Rare inborn errors of metabolism
Lysosomal disease
Glycogen storage disease
Fabry disease

2

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Str. 3
24105 Kiel

0431 50024011
0431 50024088
Website
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Progressive supranuclear palsy
Multiple system atrophy
Rare dystonia
Rare parkinsonian disorder
Primary myoclonus
Huntington disease
Rare movement disorder
Blepharospasm-oromandibular dystonia syndrome

12.386595784130856 51.33117749115025 Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Gastroenterologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20
04103 Leipzig

0341 9712240
0341 9712209
Website
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Spezialsprechstunde für Morbus Wilson
Spezialsprechstunde für Pankreaserkrankungen

Rare pancreatic disease
Rare inborn errors of metabolism
Hepatocellular carcinoma
Wilson disease

1

Supportgroups 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Hypochondroplasia
Laron syndrome
Isolated growth hormone deficiency type III
Pseudoachondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Diastrophic dysplasia
Seckel syndrome
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
FGFR3-related chondrodysplasia

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