Neuropathie axonale sévère précoce par déficit en MFN2
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 1
7.836361706322352
48.004885893587975
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Dystrophie musculaire
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Dystrophie musculaire de Becker
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Myopathie distale
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Amyotrophie spinale proximale
- Amyotrophie bulbospinale
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Dystrophie musculaire de Duchenne