Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 associée à SURF1
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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- Dystrophie musculaire de Becker
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- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
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- Dystrophie musculaire
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- Dystrophie musculaire des ceintures
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
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- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Amyotrophie bulbospinale
- Dystrophie musculaire de Duchenne
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
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- Paraplégie spastique héréditaire
- Dystrophie neuroaxonale infantile
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- Maladie de Huntington
- Myasthénie auto-immune
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique