STXBP1-abhängige Enzephalopathie
All Entries 9
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Website
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Epilepsien
Epilepsiezentrum am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Straße 64
79106 Freiburg
0761 27053660
0761 27050030
Website
Email
0761 27053660
0761 27050030
Website
Email
- Sprechstunde zur Differentialdiagnostik seltener und komplexer Epilepsien
- Sprechstunde zur Neurostimulation bei Epilepsien (DBS, VNS, tVNS, TNS)
- Sprechstunde für Patienten mit hypothalamischen Hamartomen
- Sprechstunde für Kinder zur prä- und postchirurgischen Evaluation gem. mit der Abteilung für pädiatrische Epileptologie der Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Patienten mit frühen epileptischen Enzephalopathien
- Sprechstunde zur prä- und postepilepsiechirurgischen Evaluation
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Website
Email
- Wilson disease
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- STXBP1-related encephalopathy
- Genetic glomerular disease
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Leukodystrophy
- Thrombotic microangiopathy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564837
06221 565222
Website
Email
- Neuroorthopädische Sprechstunde und Ambulanz für Kinder mit Cerebralparesen (ICP)
- Ambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Epilepsie-Ambulanz
- Interdisziplinäre Ambulanz für Entwicklungsstörungen und neuropädiatrische Erkrankungen
- Spezialsprechstunde für Dup15q
- Neuropädiatrisch-genetische Ambulanz im SPZ/Zentrum für seltene Erkrankungen
- Ambulanz für Bewegungsstörungen, Ataxien und Leukodystrophien
Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
07851 842250
07851 842555
Website
Email
- Dravet-Syndrom
- Epilepsie, benigne familiäre infantile
- Inversion/Duplikation Chromosom 15
- Epilepsie-Syndrom, infantiles
- Angelman-Syndrom
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Rett-Syndrom, atypisches
- SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie
- Lennox-Gastaut-Syndrom
- Schwere neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Neuropädiatrie und Neurologische Rehabilitation, Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche an der Schön Klinik Vogtareuth
Schön Klinik Vogtareuth
Krankenhausstraße 20
83569 Vogtareuth
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Calwerstraße 7
72076 Tübingen
07071 2976408
07071 295171
Website
Email
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Calwerstraße 7
72076 Tübingen
07071 2976408
07071 295171
Website
Email
Care facilities 7
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Website
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Epilepsien
Epilepsiezentrum am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Straße 64
79106 Freiburg
0761 27053660
0761 27050030
Website
Email
0761 27053660
0761 27050030
Website
Email
- Sprechstunde zur Differentialdiagnostik seltener und komplexer Epilepsien
- Sprechstunde zur Neurostimulation bei Epilepsien (DBS, VNS, tVNS, TNS)
- Sprechstunde für Patienten mit hypothalamischen Hamartomen
- Sprechstunde für Kinder zur prä- und postchirurgischen Evaluation gem. mit der Abteilung für pädiatrische Epileptologie der Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Patienten mit frühen epileptischen Enzephalopathien
- Sprechstunde zur prä- und postepilepsiechirurgischen Evaluation
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Website
Email
- Wilson disease
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- STXBP1-related encephalopathy
- Genetic glomerular disease
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Leukodystrophy
- Thrombotic microangiopathy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564837
06221 565222
Website
Email
- Neuroorthopädische Sprechstunde und Ambulanz für Kinder mit Cerebralparesen (ICP)
- Ambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Epilepsie-Ambulanz
- Interdisziplinäre Ambulanz für Entwicklungsstörungen und neuropädiatrische Erkrankungen
- Spezialsprechstunde für Dup15q
- Neuropädiatrisch-genetische Ambulanz im SPZ/Zentrum für seltene Erkrankungen
- Ambulanz für Bewegungsstörungen, Ataxien und Leukodystrophien
Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
07851 842250
07851 842555
Website
Email
- Dravet-Syndrom
- Epilepsie, benigne familiäre infantile
- Inversion/Duplikation Chromosom 15
- Epilepsie-Syndrom, infantiles
- Angelman-Syndrom
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Rett-Syndrom, atypisches
- SYNGAP1-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit epileptischer Enzephalopathie
- Lennox-Gastaut-Syndrom
- Schwere neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Neuropädiatrie und Neurologische Rehabilitation, Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche an der Schön Klinik Vogtareuth
Schön Klinik Vogtareuth
Krankenhausstraße 20
83569 Vogtareuth