STXBP1-abhängige Enzephalopathie
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Page Web
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
Epilepsiezentrum am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Straße 64
79106 Freiburg
0761 27053660
0761 27050030
Page Web
Email
0761 27053660
0761 27050030
Page Web
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- Sprechstunde für Patienten mit frühen epileptischen Enzephalopathien
- Sprechstunde für Patienten mit hypothalamischen Hamartomen
- Sprechstunde für Kinder zur prä- und postchirurgischen Evaluation gem. mit der Abteilung für pädiatrische Epileptologie der Neuropädiatrie
- Sprechstunde zur Neurostimulation bei Epilepsien (DBS, VNS, tVNS, TNS)
- Sprechstunde zur Differentialdiagnostik seltener und komplexer Epilepsien
- Sprechstunde zur prä- und postepilepsiechirurgischen Evaluation
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Maladie de Wilson
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Leucodystrophie
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Microangiopathie thrombotique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564837
06221 565222
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- Spezialsprechstunde für Dup15q
- Ambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Neuropädiatrisch-genetische Ambulanz im SPZ/Zentrum für seltene Erkrankungen
- Neuroorthopädische Sprechstunde und Ambulanz für Kinder mit Cerebralparesen (ICP)
- Ambulanz für Bewegungsstörungen, Ataxien und Leukodystrophien
- Interdisziplinäre Ambulanz für Entwicklungsstörungen und neuropädiatrische Erkrankungen
- Epilepsie-Ambulanz
Epilepsiezentrum Kork
Landstraße 1
77694 Kehl-Kork
07851 842250
07851 842555
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- Syndrome épileptique du nourrisson
- Syndrome de Rett atypique
- Syndrome de duplication inversée du chromosome 15
- Syndrome de Lennox-Gastaut
- Syndrome de Dravet
- Syndrome d'Angelman
- Encéphalopathie épileptique et développementale associée à SYNGAP1
- Epilepsie infantile familiale bénigne
- Encéphalopathie néonatale sévère avec microcéphalie
- Encéphalopathie liée à STXBP1
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Neuropädiatrie und Neurologische Rehabilitation, Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche an der Schön Klinik Vogtareuth
Schön Klinik Vogtareuth
Krankenhausstraße 20
83569 Vogtareuth
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Calwerstraße 7
72076 Tübingen
07071 2976408
07071 295171
Page Web
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- Syndrome de Cowden
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de Gorlin
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de l'X fragile
- Polypose adénomateuse familiale
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
- Syndrome de Lynch
- Maladie de Huntington
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
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72076 Tübingen
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Institutions de prise en charge 7
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
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Neuropädiatrie und Neurologische Rehabilitation, Epilepsiezentrum für Kinder und Jugendliche an der Schön Klinik Vogtareuth
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