SED und SEMD
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Website
Email
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Cystic fibrosis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Fabry disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email
0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Website
Email
- Neural tube defect
- Digestive tract malformation
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Rare bone disease
- Osteogenesis imperfecta
- 22q11.2 deletion syndrome
- Large congenital melanocytic nevus
- Neurocutaneous melanocytosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Metachondromatosis
- Heart-hand syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Omodysplasia
- Achondroplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Acromelic dysplasia
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Multiple osteochondromas
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Fibrous dysplasia of bone
- Dysosteosclerosis
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Diastrophic dysplasia
- Seckel syndrome
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Achondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Hypochondroplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Pseudoachondroplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 6
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Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Cystic fibrosis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Fabry disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
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Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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- Neural tube defect
- Digestive tract malformation
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Rare bone disease
- Osteogenesis imperfecta
- 22q11.2 deletion syndrome
- Large congenital melanocytic nevus
- Neurocutaneous melanocytosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Metachondromatosis
- Heart-hand syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Omodysplasia
- Achondroplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Acromelic dysplasia
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Multiple osteochondromas
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Fibrous dysplasia of bone
- Dysosteosclerosis
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Supportgroups 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Diastrophic dysplasia
- Seckel syndrome
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Achondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Hypochondroplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Pseudoachondroplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency