SED und SEMD
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Website
Email
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email
0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Website
Email
- Ostéogenèse imparfaite
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Naevus pigmentaire congénital géant
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Maladie osseuse rare
- Mélanocytose neurocutanée
- Malformation du tube digestif
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Anomalie du tube neural
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Syndrome cardiomélique
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie acromélique
- Ostéogenèse imparfaite
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Achondroplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Dysostéosclérose
- Métachondromatose
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Achondroplasia
- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Hypochondroplasia
- Laron syndrome
- Seckel syndrome
- Pseudoachondroplasia
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 6
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)
Alexandrinenstraße 5
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0234 5092830
0234 5093750
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Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
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22763 Hamburg
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- Syndrome de délétion 22q11.2
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Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
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- Omodysplasie
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
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Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
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Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
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- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Achondroplasia
- Silver-Russell syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Hypochondroplasia
- Laron syndrome
- Seckel syndrome
- Pseudoachondroplasia