Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Webseite
E-Mail
- Malformation veineuse rare
- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
- Malformation des sinus duraux du crâne
- Lymphoedème primaire
- Malformation artérioveineuse faciale
- Malformation lymphatique macrokystique
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysosteosklerose
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Osteogenesis imperfecta
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Dysplasie acromélique
- Hypochondroplasie
- Knochendysplasie, fibröse
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Achondroplasie
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Retinoblastom, familiäres
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Immundefektsyndrom, variables
- Silver-Russell-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Noonan-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Diamond-Blackfan-Anämie
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Costello-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Li-Fraumeni-Syndrom
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Cockayne-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Noonan-Syndrom
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
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LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
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