Rubinstein-Taybi-Syndrom
Alle Einträge 10
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Diabetes mellitus, seltener
- Adipositas, genetisch bedingte
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Insulinom
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Akromegalie
Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Webseite
E-Mail
Zentrum für Seltene Syndrome mit erhöhtem Tumorrisiko am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
Webseite
E-Mail
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysostose, periphere
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Dysosteosklerose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
- Metachondromatose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Herz-Hand-Syndrom
- Knochendysplasie, fibröse
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Osteochondrome, multiple
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Zentrum für seltene monogenetische Formen der Adipositas und Prader-Willi-Syndrom am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20a
04103 Leipzig
0341 9726330
0341 9726349
Webseite
E-Mail
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
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- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Achondroplasie
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- KBG-Syndrom
- West-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Noonan-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Retinoblastom, familiäres
- Immundefektsyndrom, variables
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Costello-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Xeroderma pigmentosum
- Diamond-Blackfan-Anämie
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Ataxia-Teleangiectasia
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Noonan-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
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Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
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- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Retinoblastom, familiäres
- Immundefektsyndrom, variables
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
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20251 Hamburg
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040 741055138
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- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
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- Diamond-Blackfan-Anämie
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Ataxia-Teleangiectasia
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Noonan-Syndrom
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Versorgungseinrichtungen 7
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
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- Nebennierenkrankheit, seltene
- Neoplasie, endokrine multiple
- Diabetes mellitus, seltener
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- Schilddrüsenkrankheit, seltene
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- Störung der Geschlechtsentwicklung
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- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
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- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Dysosteosklerose
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Achondroplasie
- Metachondromatose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
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- Knochendysplasie, fibröse
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Osteochondrome, multiple
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
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Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
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TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
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81377 München
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- Deletion 22q11
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- Achondroplasie
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- KBG-Syndrom
- West-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
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LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
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