Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Webseite
E-Mail
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Facial arteriovenous malformation
- Macrocystic lymphatic malformation
- Primary lymphedema
- Von Hippel-Lindau disease
- Dural sinus malformation
- Vein of Galen aneurysmal malformation
- Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
- Rare venous malformation
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Dysosteosklerose
- Achondroplasie
- Metachondromatose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Herz-Hand-Syndrom
- Multiple osteochondromas
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Hypochondroplasie
- Omodysplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Acromelic dysplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Knochendysplasie, fibröse
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Noonan-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Retinoblastom, familiäres
- Immundefektsyndrom, variables
- Silver-Russell-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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E-Mail
- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Maffucci syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Costello syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Silver-Russell syndrome
- Cockayne syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
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Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
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