Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 2
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glykogenose
- Glukoneogenese-Störung
- Ahornsirup-Krankheit
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Page Web
Email
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Mitochondriopathie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Maladie de Huntington
- Ataxie rare
- Leucodystrophie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer