Acidémie propionique
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Maladie rénale rare
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Mucoviscidose
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de Fabry
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
- Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
- Maladie des urines sirop d'érable
- Galactosémie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Phénylcétonurie
- Acidurie argininosuccinique
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Acidémie isovalérique
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en biotinidase
- Acidémie propionique
- Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Néphronophtise
- Epilepsie rare
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des lipides
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
070717049000
070717049002
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Hämatologie
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Syndrome d'Eisenmenger
- Tétralogie de Fallot
- Epilepsie rare
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Transposition des gros vaisseaux
- Persistance du canal artériel
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Déficit immunitaire primaire
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Maladie de von Willebrand
- Dextrocardie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Hémophilie
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
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Conseil génétique 0
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