Dysplasie osseuse primaire condensante
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Mucoviscidose
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Dysplasie osseuse primaire
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- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
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- 22q11.2-Deletionssyndrom
- Knochenkrankheit, seltene
- Malformation du tube digestif
- Osteogenesis imperfecta
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Melanozytose, neurokutane
- Neuralrohrdefekt
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Großer/riesiger kongenitaler melanozytärer Naevus
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
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