Pachydermie vorticellée primaire non essentielle du cuir chevelu
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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- Lymphoedème primaire
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Malformation lymphatique macrokystique
- Malformation artérioveineuse faciale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Malformation veineuse rare
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Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
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- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
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- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
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- Xanthogranulome juvénile
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Dysplasie ectodermique
- Syndrome de Griscelli
- Incontinentia pigmenti
- Lupus érythémateux cutané rare
- Pachyonychie congénitale
- Maladie des cheveux annelés
- Trichothiodystrophie
- Syndrome PAPA
- Lupus érythémateux discoïde
- Ichtyose
- Kératodermie palmoplantaire héréditaire
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
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- Syndrome Kabuki
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de Hennekam
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A