Preaxial polydactyly-colobomata-intellectual disability syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 3
Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
Website
Email
- Von Hippel-Lindau disease
- Primary lymphedema
- Vein of Galen aneurysmal malformation
- Facial arteriovenous malformation
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Dural sinus malformation
- Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
- Rare venous malformation
- Macrocystic lymphatic malformation
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Metachondromatosis
- Omodysplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Acromelic dysplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Multiple osteochondromas
- Achondroplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Femur-fibula-ulna complex
- Fibrous dysplasia of bone
- Heart-hand syndrome
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- 22q11.2 deletion syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- ADNP syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder