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Myopathie à corps de polyglucosane type 1

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All Entries 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Sclérose latérale amyotrophique
Rhabdomyosarcome
Syndrome de Guillain-Barré
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Botulisme
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Dystrophie myotonique
Myasthénie auto-immune juvénile
Dermatomyosite

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Maladie de stockage du glycogène
Malabsorption du glucose-galactose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de la gluconéogenèse
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Syndrome de Marfan
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome de Brugada
Syndrome du QT long familial
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Phenylketonuria
Tyrosinemia type 1
Mitochondrial disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Fabry disease
Maple syrup urine disease

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Dyskinésie ciliaire primitive
Epilepsie rare
Néphronophtise
Trouble du métabolisme des lipides
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Malformation respiratoire
Mucoviscidose

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Maladie de Gaucher type 3
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Syndrome de Marfan
Fibrillation auriculaire familiale
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Syndrome de Noonan
Ataxie de Friedreich
Bicuspidie aortique familiale
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Cardiomyopathie rare
Trouble génétique du rythme cardiaque
Syndrome de Barth
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Beckwith-Wiedemann

1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Bethlem muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Muscular channelopathy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Neuromuscular disease
Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Neuromuscular junction disease
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Sclérose latérale amyotrophique
Rhabdomyosarcome
Syndrome de Guillain-Barré
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Botulisme
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Dystrophie myotonique
Myasthénie auto-immune juvénile
Dermatomyosite

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Maladie de stockage du glycogène
Malabsorption du glucose-galactose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de la gluconéogenèse
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Syndrome de Marfan
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome de Brugada
Syndrome du QT long familial
Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Phenylketonuria
Tyrosinemia type 1
Mitochondrial disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Fabry disease
Maple syrup urine disease

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Dyskinésie ciliaire primitive
Epilepsie rare
Néphronophtise
Trouble du métabolisme des lipides
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Malformation respiratoire
Mucoviscidose

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
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Maladie de Gaucher type 3
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Syndrome de Marfan
Fibrillation auriculaire familiale
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Syndrome de Noonan
Ataxie de Friedreich
Bicuspidie aortique familiale
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Cardiomyopathie rare
Trouble génétique du rythme cardiaque
Syndrome de Barth
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Beckwith-Wiedemann

1

Supportgroups 1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Bethlem muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Muscular channelopathy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Neuromuscular disease
Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Neuromuscular junction disease
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy

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