Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukoneogenese-Störung
- Glykogenose
- Fabry-Syndrom
- Ahornsirup-Krankheit
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Tyrosinemia type 1
- Fabry disease
- Phenylketonuria
- Mitochondrial disease
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Epilepsie, seltene
- Nephronophthise
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Zystische Fibrose
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Fett-Stoffwechselstörung
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Bethlem muscular dystrophy
- Motor neuron disease
- Neuromuscular disease
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Muscular channelopathy
- Muscular dystrophy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Neuromuscular junction disease
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 5
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Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
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- Glukoneogenese-Störung
- Glykogenose
- Fabry-Syndrom
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
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Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
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Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
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- Galactosemia
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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- Fabry disease
- Phenylketonuria
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Albert-Schweitzer-Campus 1
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0251 8347732
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- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Epilepsie, seltene
- Nephronophthise
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
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- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Fett-Stoffwechselstörung
Supportgroups 1
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
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- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Muscular channelopathy
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- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Neuromuscular junction disease
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Myasthenia gravis