Myopathie à corps de polyglucosane type 1
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Page Web
- Sclérose latérale amyotrophique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Botulisme
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Rhabdomyosarcome
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dermatomyosite
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dystrophie myotonique
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Phenylketonurie
- Glykogenose
- Tyrosinämie Typ 1
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Galaktosämie
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mitochondriopathie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fabry-Syndrom
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des lipides
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Vorhofflimmern, familiäres
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Noonan-Syndrom
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Barth-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Fabry-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Marfan-Syndrom
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Maladie du motoneurone
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Maladie neuromusculaire
- Canalopathie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 7
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- Dermatomyosite
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- Trouble de la gluconéogenèse
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- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
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- Polykystose rénale autosomique dominante
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
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- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Vorhofflimmern, familiäres
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- Noonan-Syndrom
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Barth-Syndrom
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- Seltene Kardiomyopathie
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Marfan-Syndrom
Associations de patients 1
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Alstertor 20
20095
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- Maladie neuromusculaire
- Canalopathie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4