Myopathie à corps de polyglucosane type 1
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Page Web
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Botulisme
- Dystrophie myotonique
- Rhabdomyosarcome
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dermatomyosite
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la cétolyse
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Malabsorption du glucose-galactose
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Maladie mitochondriale
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Tyrosinémie type 1
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Phénylcétonurie
- Galactosémie
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des lipides
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Malformation respiratoire
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Page Web
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- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome de Marfan
- Syndrome de Barth
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome du QT long familial
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Noonan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Canalopathie musculaire
- Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
- Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
- Maladie neuromusculaire
- Dystrophie musculaire de Bethlem
- Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Maladie du motoneurone
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
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- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire des ceintures
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- Dermatomyosite
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- Phénylcétonurie
- Galactosémie
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- Malformation respiratoire
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- Syndrome de Marfan
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Associations de patients 1
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Alstertor 20
20095
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- Myasthénie auto-immune
- Maladie de la jonction neuromusculaire
- Canalopathie musculaire
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- Maladie neuromusculaire
- Dystrophie musculaire de Bethlem
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- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Sclérose latérale amyotrophique juvénile
- Dystrophie musculaire
- Sclérose latérale amyotrophique type 4
- Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
- Maladie du motoneurone