Pitt-Hopkins syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 3
Zentrum für Seltene Entwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522319
09131 8523232
Website
Email
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Dysosteosclerosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Multiple osteochondromas
- Omodysplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Acromelic dysplasia
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- 22q11.2 deletion syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Hennekam syndrome