Dystrophie musculaire des ceintures associée à POMGNT1 R15
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 4
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Maladie du motoneurone
- Ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse, forme autosomique dominante
- Syndrome de microcephalie-neuropathie sensitivo-motrice axonale complexe
- Dystrophie musculaire
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Myopathie distale
- Dystrophie musculaire de Becker
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1
- Syndrome de maladie de Charcot-Marie-Tooth-surdité-déficience intellectuelle
- Amyotrophie bulbospinale
- Amyotrophie spinale proximale
Neuromuskuläres Zentrum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle
0345 5572858
0345 5572860
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- Humangenetische Beratung: Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Halle
- Sprechstunde für distale Myopathien
- Sprechstunde für LGMD, metabolische Myopathien und Myopathien unklarer Ätiologie
- Sprechstunde für hereditäre und erworbene Polyneuropathien
- Sprechstunde für Inflammatorische Myopathien
- Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Krankenhaus St. Elisabeth und St. Barbara Halle (Saale)
- Sprechstunde für spinale Muskelatrophie
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen
- Sprechstunde für mitochondriale Erkrankungen
- Sprechstunde für Myasthenia gravis
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Myasthénie auto-immune
- Maladie mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Ataxie rare
- Neuroferritinopathie
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique