Spectre phénotypique des ostéodysplasies oto-palato-digitales
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Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 4
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie des urines sirop d'érable
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Dysplasie osseuse primaire
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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79106 Freiburg
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Altonaer Kinderkrankenhaus
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- Polykystose rénale autosomique récessive
- Malformation du tube digestif
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Anomalie du tube neural
- Maladie osseuse rare
- Ostéogenèse imparfaite
- Naevus pigmentaire congénital géant
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Mélanocytose neurocutanée
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg