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Ostéopétrose et maladies associées

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 9

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
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Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen

Rachitisme hypocalcémique
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Achondroplasie
Ostéolyse primaire
Dysplasie métaphysaire multiple

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
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Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble de la gluconéogenèse
Malabsorption du glucose-galactose
Trouble du métabolisme du galactose
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble du métabolisme du fructose
Maladie de stockage du glycogène
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse

1

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Page Web
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0551 6337460
0551 63374646
Page Web
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Ostéoporose idiopathique juvénile
Rachitisme hypocalcémique
Rachitisme hypophosphatémique
Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées
Dysplasie osseuse primaire
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Ostéoporose primaire associée à LRP5

9.973633289337158 53.59785025876224 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
Page Web
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040 741056242
Page Web
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National Bone Board (NBB)
Spezialambulanz für Hypophosphatasie

Maladie des exostoses multiples
Hypophosphatémie liée à l'X
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées
Dysplasie fibreuse monostotique
Ostéomalacie oncogénique
Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant
Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose
Hypophosphatasie
Syndrome de McCune-Albright
Dysplasie épiphysaire multiple

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
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Dysplasie acromélique
Métachondromatose
Ostéogenèse imparfaite
Achondroplasie
Syndrome cardiomélique
Dysostéosclérose
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Malformation faciale paralytique
Dysplasie fibreuse des os
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Maladie des exostoses multiples
Omodysplasie
Hypochondroplasie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Dysplasie osseuse primaire
Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
Email

Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Fibrodysplasie ossifiante progressive
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées
Hypophosphatémie liée à l'X

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Page Web
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Ostéopétrose et maladies associées
Ostéogenèse imparfaite
Fente vélo-palatine
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Achondroplasie
Oligodontie

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Page Web
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Anomalie rare du développement osseux
Dysplasie osseuse primaire
Dystrophie musculaire
Anomalie congénitale des membres
Maladie du muscle squelettique

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 8

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
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Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen

Rachitisme hypocalcémique
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Achondroplasie
Ostéolyse primaire
Dysplasie métaphysaire multiple

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
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0761 27043000
Page Web
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Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble de la gluconéogenèse
Malabsorption du glucose-galactose
Trouble du métabolisme du galactose
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble du métabolisme du fructose
Maladie de stockage du glycogène
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse

1

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Page Web
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0551 6337460
0551 63374646
Page Web
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Ostéoporose idiopathique juvénile
Rachitisme hypocalcémique
Rachitisme hypophosphatémique
Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées
Dysplasie osseuse primaire
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Ostéoporose primaire associée à LRP5

9.973633289337158 53.59785025876224 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
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040 741056242
Page Web
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National Bone Board (NBB)
Spezialambulanz für Hypophosphatasie

Maladie des exostoses multiples
Hypophosphatémie liée à l'X
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées
Dysplasie fibreuse monostotique
Ostéomalacie oncogénique
Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant
Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose
Hypophosphatasie
Syndrome de McCune-Albright
Dysplasie épiphysaire multiple

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
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Dysplasie acromélique
Métachondromatose
Ostéogenèse imparfaite
Achondroplasie
Syndrome cardiomélique
Dysostéosclérose
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Malformation faciale paralytique
Dysplasie fibreuse des os
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Maladie des exostoses multiples
Omodysplasie
Hypochondroplasie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Dysplasie osseuse primaire
Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
Email

Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Fibrodysplasie ossifiante progressive
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées
Hypophosphatémie liée à l'X

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Page Web
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Ostéopétrose et maladies associées
Ostéogenèse imparfaite
Fente vélo-palatine
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Achondroplasie
Oligodontie

Associations de patients 1

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Page Web
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Anomalie rare du développement osseux
Dysplasie osseuse primaire
Dystrophie musculaire
Anomalie congénitale des membres
Maladie du muscle squelettique

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