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Osteopetrosis and related disorders

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Alle Einträge 8

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Maple syrup urine disease
Hereditary fructose intolerance
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of ketolysis
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of galactose metabolism
Disorder of fructose metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Fabry disease
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency

2

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Webseite
E-Mail

0551 6337460
0551 63374646
Webseite
E-Mail

Knochendysplasie, primäre
Rachitis, hypokalzämische
Osteogenesis imperfecta
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Osteoporose, idiopathische juvenile
Hypophosphatämische Rachitis
Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte
Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
Osteopetrose

9.973633289337158 53.59785025876224 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
Webseite
E-Mail

040 741056242
Webseite
E-Mail

National Bone Board (NBB)
Spezialambulanz für Hypophosphatasie

Hypophosphatasia
Osteopetrosis and related disorders
Multiple osteochondromas
X-linked hypophosphatemia
Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis
Oncogenic osteomalacia
Osteogenesis imperfecta
Multiple epiphyseal dysplasia
Autosomal dominant hypophosphatemic rickets
McCune-Albright syndrome
Monostotic fibrous dysplasia

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Dysostose, periphere
Achondroplasie
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Dysosteosklerose
Metachondromatose
Herz-Hand-Syndrom
Hypochondroplasie
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Osteogenesis imperfecta
Dysplasie, akromele
Osteochondrome, multiple
Brachydaktylie mit langem Daumen
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Omodysplasie
Knochendysplasie, fibröse

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Webseite
E-Mail

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Primary bone dysplasia
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
E-Mail

Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Fibrodysplasia ossificans progressiva
Osteopetrose
Osteogenesis imperfecta
X-linked hypophosphatemia

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Webseite
E-Mail

Achondroplasia
Cleft palate
Oligodontia
Osteopetrosis and related disorders
Osteogenesis imperfecta
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Webseite
E-Mail

Knochendysplasie, primäre
Skelettmuskel-Krankheit
Seltene Entwicklungsstörung des Knochen
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Muskeldystrophie

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 7

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Maple syrup urine disease
Hereditary fructose intolerance
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of ketolysis
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of galactose metabolism
Disorder of fructose metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Fabry disease
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency

2

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Webseite
E-Mail

0551 6337460
0551 63374646
Webseite
E-Mail

Knochendysplasie, primäre
Rachitis, hypokalzämische
Osteogenesis imperfecta
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Osteoporose, idiopathische juvenile
Hypophosphatämische Rachitis
Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte
Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
Osteopetrose

9.973633289337158 53.59785025876224 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
Webseite
E-Mail

040 741056242
Webseite
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National Bone Board (NBB)
Spezialambulanz für Hypophosphatasie

Hypophosphatasia
Osteopetrosis and related disorders
Multiple osteochondromas
X-linked hypophosphatemia
Dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis
Oncogenic osteomalacia
Osteogenesis imperfecta
Multiple epiphyseal dysplasia
Autosomal dominant hypophosphatemic rickets
McCune-Albright syndrome
Monostotic fibrous dysplasia

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
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Dysostose, periphere
Achondroplasie
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Dysosteosklerose
Metachondromatose
Herz-Hand-Syndrom
Hypochondroplasie
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Osteogenesis imperfecta
Dysplasie, akromele
Osteochondrome, multiple
Brachydaktylie mit langem Daumen
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Omodysplasie
Knochendysplasie, fibröse

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Webseite
E-Mail

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Primary bone dysplasia
Achondroplasia
Silver-Russell syndrome

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
E-Mail

Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Fibrodysplasia ossificans progressiva
Osteopetrose
Osteogenesis imperfecta
X-linked hypophosphatemia

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
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Achondroplasia
Cleft palate
Oligodontia
Osteopetrosis and related disorders
Osteogenesis imperfecta
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita

Patientenorganisationen 1

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Webseite
E-Mail

Knochendysplasie, primäre
Skelettmuskel-Krankheit
Seltene Entwicklungsstörung des Knochen
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Muskeldystrophie

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