Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Glucose-galactose malabsorption
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
- Fruktose-Stoffwechselstörung
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Congenital factor V deficiency
- Alpha-thalassemia
- Hemophilia
- Retinoblastoma
- Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
- Von Willebrand disease
- Sickle cell anemia
- Beta-thalassemia
- Combined T and B cell immunodeficiency
- Fanconi anemia
- Medulloblastoma
- Rhabdomyosarcoma
- Alveolar soft tissue sarcoma
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasie
- Osteochondrome, multiple
- Dysosteosklerose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Omodysplasie
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Metachondromatose
- Dysplasie, akromele
- Knochendysplasie, fibröse
- Osteogenesis imperfecta
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Herz-Hand-Syndrom
- Hypochondroplasie
- Dysostose, periphere
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
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