Autosomal recessive malignant osteopetrosis
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of ketolysis
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Maple syrup urine disease
- Hereditary fructose intolerance
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
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- Fanconi-Anämie
- Faktor V-Mangel, kongenitaler
- Beta-Thalassämie
- Rhabdomyosarkom
- Von-Willebrand-Syndrom
- Medulloblastom
- Weichteilsarkom, alveoläres
- Retinoblastom
- Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
- Hämophilie
- T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
- Sichelzellanämie
- Alpha-Thalassämie
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Acromelic dysplasia
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Dysosteosclerosis
- Omodysplasia
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Femur-fibula-ulna complex
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
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