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Osteopetrosis and related disorders

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All Entries 8

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Fabry disease
Disorder of fructose metabolism
Disorder of galactose metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease
Gluconeogenesis disorder

2

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Page Web
Email

0551 6337460
0551 63374646
Page Web
Email

Primary bone dysplasia with decreased bone density
Hypophosphatemic rickets
Osteogenesis imperfecta
Osteopetrosis and related disorders
Idiopathic juvenile osteoporosis
Primary bone dysplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Hypocalcemic rickets
LRP5-related primary osteoporosis

9.973633289337158 53.59785025876224 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
Page Web
Email

040 741056242
Page Web
Email

Spezialambulanz für Hypophosphatasie
National Bone Board (NBB)

Ostéopétrose et maladies associées
Ostéogenèse imparfaite
Maladie des exostoses multiples
Hypophosphatémie liée à l'X
Syndrome de McCune-Albright
Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose
Ostéomalacie oncogénique
Dysplasie fibreuse monostotique
Dysplasie épiphysaire multiple
Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant
Hypophosphatasie

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose
Malformation faciale paralytique
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie acromélique
Omodysplasie
Ostéogenèse imparfaite
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Dysplasie fibreuse des os
Achondroplasie
Métachondromatose
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Syndrome cardiomélique

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie osseuse primaire

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
Email

Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées
Fibrodysplasie ossifiante progressive
Hypophosphatémie liée à l'X

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Page Web
Email

Fente vélo-palatine
Oligodontie
Ostéogenèse imparfaite
Achondroplasie
Ostéopétrose et maladies associées
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Page Web
Email

Dystrophie musculaire
Anomalie congénitale des membres
Dysplasie osseuse primaire
Maladie du muscle squelettique
Anomalie rare du développement osseux

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
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Stoffwechselsprechstunde

Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Fabry disease
Disorder of fructose metabolism
Disorder of galactose metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease
Gluconeogenesis disorder

2

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Page Web
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0551 6337460
0551 63374646
Page Web
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Primary bone dysplasia with decreased bone density
Hypophosphatemic rickets
Osteogenesis imperfecta
Osteopetrosis and related disorders
Idiopathic juvenile osteoporosis
Primary bone dysplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Hypocalcemic rickets
LRP5-related primary osteoporosis

9.973633289337158 53.59785025876224 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
Page Web
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040 741056242
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Spezialambulanz für Hypophosphatasie
National Bone Board (NBB)

Ostéopétrose et maladies associées
Ostéogenèse imparfaite
Maladie des exostoses multiples
Hypophosphatémie liée à l'X
Syndrome de McCune-Albright
Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose
Ostéomalacie oncogénique
Dysplasie fibreuse monostotique
Dysplasie épiphysaire multiple
Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant
Hypophosphatasie

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
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Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysostéosclérose
Malformation faciale paralytique
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie acromélique
Omodysplasie
Ostéogenèse imparfaite
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Dysplasie fibreuse des os
Achondroplasie
Métachondromatose
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Syndrome cardiomélique

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Dysplasie osseuse primaire

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
Email

Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées
Fibrodysplasie ossifiante progressive
Hypophosphatémie liée à l'X

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Page Web
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Fente vélo-palatine
Oligodontie
Ostéogenèse imparfaite
Achondroplasie
Ostéopétrose et maladies associées
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale

Associations de patients 1

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Page Web
Email

Dystrophie musculaire
Anomalie congénitale des membres
Dysplasie osseuse primaire
Maladie du muscle squelettique
Anomalie rare du développement osseux

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