Osteopenie-Intelligenzminderung-spärliches Haar-Syndrom
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 2
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasie
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- KBG-Syndrom
- Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom
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- Aicardi-Goutières-Syndrom
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- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Kabuki-Syndrom
- 22q11.2-Deletionssyndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation