Osteopathia striata-cranial sclerosis syndrome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Malformation faciale paralytique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Hypochondroplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Dysostéosclérose
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie fibreuse des os
- Dysplasie acromélique
- Ostéogenèse imparfaite
- Syndrome cardiomélique
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 5
80336 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Hämatologie
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Dextrocardie
- Maladie de von Willebrand
- Arthrite juvénile idiopathique
- Persistance du canal artériel
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Hémophilie
- Epilepsie rare
- Syndrome d'Eisenmenger
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Transposition des gros vaisseaux
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Tétralogie de Fallot
- Déficit immunitaire primaire
- Polykystose rénale autosomique dominante