Ostéopétrose maligne autosomique récessive
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 4
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la cétolyse
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de Fabry
- Maladie des urines sirop d'érable
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Malabsorption du glucose-galactose
Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741054270
040 741054601
Page Web
Email
- Déficit congénital en facteur V
- Maladie de von Willebrand
- Rétinoblastome
- Médulloblastome
- Hémophilie
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Drépanocytose
- Bêta-thalassémie
- Rhabdomyosarcome
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Alpha-thalassémie
- Maladie de Fanconi
- Déficit immunitaire combiné T et B
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Malformation faciale paralytique
- Syndrome cardiomélique
- Dysostéosclérose
- Ostéogenèse imparfaite
- Maladie des exostoses multiples
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Hypochondroplasie
- Omodysplasie
- Dysplasie fibreuse des os
- Dysplasie acromélique
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Métachondromatose
- Achondroplasie
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
Page Web
Email