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Osteopetrosis and related disorders

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All Entries 7

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hereditary fructose intolerance
Disorder of fructose metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Fabry disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of ketolysis
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption

2

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Page Web
Email

0551 6337460
0551 63374646
Page Web
Email

Dysplasie osseuse primaire
Ostéoporose primaire associée à LRP5
Ostéoporose idiopathique juvénile
Rachitisme hypocalcémique
Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Ostéopétrose et maladies associées
Rachitisme hypophosphatémique

9.973633289337158 53.59785025876224 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
Page Web
Email

040 741056242
Page Web
Email

National Bone Board (NBB)
Spezialambulanz für Hypophosphatasie

Hypophosphatémie liée à l'X
Ostéogenèse imparfaite
Maladie des exostoses multiples
Ostéomalacie oncogénique
Syndrome de McCune-Albright
Dysplasie épiphysaire multiple
Ostéopétrose et maladies associées
Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant
Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose
Dysplasie fibreuse monostotique
Hypophosphatasie

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Dysostéosclérose
Achondroplasie
Ostéogenèse imparfaite
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie fibreuse des os
Omodysplasie
Dysplasie acromélique
Métachondromatose
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Malformation faciale paralytique
Syndrome cardiomélique

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
Email

Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Fibrodysplasie ossifiante progressive
Hypophosphatémie liée à l'X
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Page Web
Email

Ostéopétrose et maladies associées
Oligodontie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Achondroplasie
Ostéogenèse imparfaite
Fente vélo-palatine

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Page Web
Email

Dystrophie musculaire
Maladie du muscle squelettique
Anomalie rare du développement osseux
Dysplasie osseuse primaire
Anomalie congénitale des membres

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 6

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
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Stoffwechselsprechstunde

Hereditary fructose intolerance
Disorder of fructose metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Fabry disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of ketolysis
Glycogen storage disease
Maple syrup urine disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Glucose-galactose malabsorption

2

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
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0551 6337460
0551 63374646
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Dysplasie osseuse primaire
Ostéoporose primaire associée à LRP5
Ostéoporose idiopathique juvénile
Rachitisme hypocalcémique
Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Ostéopétrose et maladies associées
Rachitisme hypophosphatémique

9.973633289337158 53.59785025876224 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
Page Web
Email

040 741056242
Page Web
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National Bone Board (NBB)
Spezialambulanz für Hypophosphatasie

Hypophosphatémie liée à l'X
Ostéogenèse imparfaite
Maladie des exostoses multiples
Ostéomalacie oncogénique
Syndrome de McCune-Albright
Dysplasie épiphysaire multiple
Ostéopétrose et maladies associées
Rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant
Hypophosphatémie dominante avec néphrolithiase ou ostéoporose
Dysplasie fibreuse monostotique
Hypophosphatasie

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
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Dysostéosclérose
Achondroplasie
Ostéogenèse imparfaite
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Dysplasie fibreuse des os
Omodysplasie
Dysplasie acromélique
Métachondromatose
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Malformation faciale paralytique
Syndrome cardiomélique

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
Email

Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Fibrodysplasie ossifiante progressive
Hypophosphatémie liée à l'X
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Page Web
Email

Ostéopétrose et maladies associées
Oligodontie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Achondroplasie
Ostéogenèse imparfaite
Fente vélo-palatine

Associations de patients 1

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
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Dystrophie musculaire
Maladie du muscle squelettique
Anomalie rare du développement osseux
Dysplasie osseuse primaire
Anomalie congénitale des membres

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