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Ostéopétrose et maladies associées

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 10

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
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Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Kinderrheuma-Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Rachitis, hypokalzämische
Achondroplasie
Dysplasie, metaphysäre
Osteolyse, primäre
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Fruktose-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Fruktoseintoleranz, hereditäre

1

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Page Web
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Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Ziliopathien

Achondroplasie
Osteogenesis imperfecta
Osteopetrose

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Page Web
Email

0551 6337460
0551 63374646
Page Web
Email

Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
Ostéopétrose et maladies associées
Ostéoporose idiopathique juvénile
Rachitisme hypophosphatémique
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie osseuse primaire
Rachitisme hypocalcémique
Ostéoporose primaire associée à LRP5

9.973633289337158 53.59785025876224 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
Page Web
Email

040 741056242
Page Web
Email

Spezialambulanz für Hypophosphatasie
National Bone Board (NBB)

Hypophosphatämie, X-chromosomale
Osteomalazie, onkogene
McCune-Albright-Syndrom
Hypophosphatasie
Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante
Dysplasie, epiphysäre multiple
Osteogenesis imperfecta
Monostotische fibröse Dysplasie
Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose
Osteochondrome, multiple
Osteopetrose

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
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Ostéogenèse imparfaite
Achondroplasie
Dysplasie acromélique
Dysostéosclérose
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Malformation faciale paralytique
Syndrome cardiomélique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Maladie des exostoses multiples
Dysplasie fibreuse des os
Hypochondroplasie
Omodysplasie
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Métachondromatose

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Dysplasie osseuse primaire
Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
Email

Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Fibrodysplasie ossifiante progressive
Ostéopétrose et maladies associées
Ostéogenèse imparfaite
Hypophosphatémie liée à l'X

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Page Web
Email

Osteogenesis imperfecta
Oligodontie
Achondroplasie
Gaumenspalte
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Osteopetrose

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Page Web
Email

Dysplasie osseuse primaire
Maladie du muscle squelettique
Anomalie rare du développement osseux
Dystrophie musculaire
Anomalie congénitale des membres

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 9

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
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Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Kinderrheuma-Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung

Rachitis, hypokalzämische
Achondroplasie
Dysplasie, metaphysäre
Osteolyse, primäre
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
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Stoffwechselsprechstunde

Fruktose-Stoffwechselstörung
Glukoneogenese-Störung
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Galaktose-Stoffwechselstörung
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Fruktoseintoleranz, hereditäre

1

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
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Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Ziliopathien

Achondroplasie
Osteogenesis imperfecta
Osteopetrose

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Page Web
Email

0551 6337460
0551 63374646
Page Web
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Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
Ostéopétrose et maladies associées
Ostéoporose idiopathique juvénile
Rachitisme hypophosphatémique
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie osseuse primaire
Rachitisme hypocalcémique
Ostéoporose primaire associée à LRP5

9.973633289337158 53.59785025876224 Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Nationales Centrum für Seltene Muskuloskelettale Erkrankungen am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Lottestrasse 59
22529 Hamburg

040 741056242
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040 741056242
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Spezialambulanz für Hypophosphatasie
National Bone Board (NBB)

Hypophosphatämie, X-chromosomale
Osteomalazie, onkogene
McCune-Albright-Syndrom
Hypophosphatasie
Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante
Dysplasie, epiphysäre multiple
Osteogenesis imperfecta
Monostotische fibröse Dysplasie
Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose
Osteochondrome, multiple
Osteopetrose

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
Email

Ostéogenèse imparfaite
Achondroplasie
Dysplasie acromélique
Dysostéosclérose
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Malformation faciale paralytique
Syndrome cardiomélique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Maladie des exostoses multiples
Dysplasie fibreuse des os
Hypochondroplasie
Omodysplasie
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Métachondromatose

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Dysplasie osseuse primaire
Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell

11.561828255653383 48.13241325151298 Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

Institut für Muskuloskelettale Medizin (IMM) am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 5
80336 München

089 440054040
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Sprechstunde für metabolische und seltene muskuloskelettale Erkrankungen

Fibrodysplasie ossifiante progressive
Ostéopétrose et maladies associées
Ostéogenèse imparfaite
Hypophosphatémie liée à l'X

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Page Web
Email

Osteogenesis imperfecta
Oligodontie
Achondroplasie
Gaumenspalte
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Osteopetrose

Associations de patients 1

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Page Web
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Dysplasie osseuse primaire
Maladie du muscle squelettique
Anomalie rare du développement osseux
Dystrophie musculaire
Anomalie congénitale des membres

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