Autosomal dominant osteopetrosis type 1
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of ketolysis
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glucose-galactose malabsorption
- Maple syrup urine disease
- Hereditary fructose intolerance
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Gluconeogenesis disorder
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Acromelic dysplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Dysosteosclerosis
- Osteogenesis imperfecta
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Metachondromatosis
- Heart-hand syndrome
- Fibrous dysplasia of bone
- Omodysplasia
- Achondroplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Multiple osteochondromas
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
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89081 Ulm
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