Syndrome oro-facio-digital type 2
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
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Zentrum für seltene kranio-orofaziale Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
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- Syndrome de Crouzon
- Syndrome de Seckel
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- Syndrome d'Apert
- Fente médiane de la face
- Syndrome de Saethre-Chotzen
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- Syndrome oro-facio-digital type 2
- Syndrome de Van der Woude
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- Craniosynostose métopique non syndromique
- Syndrome de Pierre Robin isolé
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- Syndrome de Papillon-Lefèvre
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
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- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome cardiomélique
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
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- Dysostéosclérose
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Achondroplasie
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- Dysplasie acromélique
- Omodysplasie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Ostéogenèse imparfaite
Kompetenzzentrum für Oro- und Kraniofaziale Anomalien (KOALA) am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Achondroplasie
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- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
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