Neurofibromatose-syndrome de Noonan
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
Westdeutsches Tumorzentrum am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7232011
0201 7235747
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Zentrum für Seltene (angeborene) Fehlbildungen am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9329250
03641 9328502
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Métachondromatose
- Dysplasie acromélique
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Achondroplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Omodysplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Syndrome cardiomélique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Maladie des exostoses multiples
- Malformation faciale paralytique
- Hypochondroplasie
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome KBG
Zentrum für Neurofibromatose und Schwannomatose am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2986407
07071 295621
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