Syndrome de diabète néonatal-hypothyroïdie congénitale-glaucome congénital-fibrose hépatique-polykystose rénale
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 4
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 80 87087
0241 803387021
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Ambulanz für Morbus Wilson
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de Wilson
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Maladie rénale rare
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie de stockage du glycogène
- Mucoviscidose
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Dysplasie osseuse primaire
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Maladie des urines sirop d'érable
Zentrum für Seltene und Erbliche Nierenerkrankungen bei Kindern und Erwachsenen am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Str. 60
50937 Köln
0221 47897684
0221 4781460221
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- Spezialambulanz für Amyloidose und Leichtkettenassoziierte Nierenerkrankungen
- Spezialambulanz für Störungen des Wasser- und Elektrolythaushaltes
- Spezialambulanz für Zystennieren
- Spezialambulanz für Thrombotische Mikroangiopathie
- Spezialambulanz für Hyperoxalurie
- Spezialambulanz für Glomeruläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Erbliche Nierentumore
- Spezialambulanz für Morbus Fabry
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Syndrome d'Alport
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Hyperoxalurie primitive
- Syndrome hémolytique et urémique atypique
- Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse
- Syndrome de Bardet-Biedl
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Maladie de Fabry
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Léiomyomatose familiale et cancer du rein